Familie sucht andere Betroffene für Austausch
Dorothea (3) leidet an seltener Erkrankung: Eltern mit ihrem Latein am Ende
Gallizien – Vor rund einem Monat sind Kathi und Christof Feimuth vom Biohof Rupitz aus Gallizien zum sechsten Mal Eltern geworden. Doch leider ist das Familienglück nicht ungetrübt, wurde doch beim kleinen Vitus – wie schon bei seiner älteren Schwester Dorothea – eine seltene Stoffwechselerkrankung festgestellt. Via Facebook haben sich die Eltern nun auf die Suche nach anderen Betroffenen gemacht, um sich über ein Leben mit Citrullinämie Typ II austauschen zu können.
Von Christine Jeremias. Die meisten von uns haben wohl noch nie von der Stoffwechselerkrankung gehört und mussten den Namen wahrscheinlich zweimal lesen. Genauso ist es auch Kathi und Christof Feimuth ergangen, als sie mit der Diagnose ihrer zweitjüngsten Tochter konfrontiert wurden. „Wir wussten ja nicht einmal, dass es diese Krankheit gibt. Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurde bei Dorothea festgestellt, dass sie Citrullinämie hat. Da diese Erkrankung so selten ist, mussten sogar die Ärzte zunächst Informationen aus der Schweiz einholen. Mittlerweile sind wir regelmäßig zur Kontrolle in Graz, wo es eine spezielle Stoffwechselambulanz gibt“, schildert Kathi Feimuth.
Zwei von Christof und Kathi Feimuth’s Kindern leiden an der seltenen
Stoffwechselerkrankung Citrullinämie II. Die Familie würde sich einen Austausch mit anderen
Betroffenen wünschen. - © privat
Störung im Harnstoffzyklus
Die Citrullinämie betrifft vorwiegend die Leber, vereinfacht gesagt, handelt es sich um eine Störung im Harnstoffzyklus, bei der durch einen Mangel an Citrin, einem bestimmten Eiweiß, die Harnstoffproduktion blockiert wird. Das Entgiftungssystem des Körpers kann also nicht richtig arbeiten, zusätzlich ist auch der Auf- und Abbau von Traubenzucker gehemmt. Für Betroffenen bedeutet die Erkrankung, dass sie eine strenge Diät einhalten müssen. „Konkret heißt das, dass Dorothea keinen Zucker essen darf, keine Kohlehydrate, nur sehr wenig Obst. In erster Linie besteht ihre Ernährung aus Fleisch und Gemüse, wobei man auch hier darauf achten muss, dass nicht zu viele Kohlenhydrate enthalten sind. Die Krankheit bringt viele alltägliche Herausforderungen mit sich.
“Geschwister passen genau auf, was sie isst”
Dorothea ist jetzt drei, noch ist es für sie nicht so schlimm, dass sie nicht alles darf, aber irgendwann wird es bestimmt ein Thema, warum sie z.B. keine Geburtstagstorte essen darf“, so Feimuth, die mit ihrem Mann immer darauf achten muss, dass ihre Tochter nicht doch einmal etwas Falsches isst. Unterstützt werden sie dabei von den älteren Geschwistern: Juno (12), Caspar (10), Anton (9) und Anselm (7) sind gegenüber ihrer kleinen Schwester sehr aufmerksam und passen genau auf, was sie isst. „Dorothea war schon immer ein spezielles Kind – sie hat Trisomie 21 und einen Herzfehler. Sie ist aber dennoch ein sehr fröhliches Kind und genießt einen besonderen Status bei ihren Geschwistern“, verrät ihre Mama.
Nur etwa zehn Fälle seit 2015
Da mit Baby Vitus nun ein weiteres Kind in der Familie an der Stoffwechselerkrankung leidet, würden sich die Eltern einen Austausch mit anderen Betroffenen wünschen. „Die Krankheit ist wirklich sehr selten, seit 2015 sind in Österreich nur etwa zehn Kinder mit Citrullinämie zur Welt gekommen. Aus Datenschutzgründen können uns die Ärzte natürlich keine Kontaktdaten weitergeben, deswegen haben wir einen Aufruf auf Facebook gestartet. Wir würden uns wirklich freuen, wenn sich jemand meldet“, hofft Kathi Feimuth. Ein Lichtblick im Alltag voller Herausforderungen ist übrigens die Langzeitprognose, denn tendenziell sollte die Erkrankung besser werden. Mittlerweile gibt es auch schon eine Therapie und Medikamente, die strenge Diät bleibt den Kindern dennoch nicht erspart.
Familie freut sich über Facebook-Nachrichten
Wer mit Familie Feimuth in Kontakt treten möchte, kann sich einfach auf Facebook-Seite vom Biohof Rupitz melden. „Es wäre schön, wenn unser Beitrag oft geteilt wird – vielleicht erreichen wir so ja tatsächlich andere Familien“, so Kathi und Christof Feimuth.